Zadnji dan v februarju vsako leto obeležujemo dan redkih bolezni. Izraz redke bolezni zajema vse bolezni, ki prizadenejo največ pet oseb na 10.000 prebivalcev. Skupina teh bolezenskih stanj je zelo raznolika, večini pa so skupna zahtevna zdravstvena oskrba z zapletenimi in dolgotrajnimi diagnostičnimi postopki, zelo draga zdravila (v primerih, ko so ta na voljo) in dejstvo, da prizadenejo večinoma otroke. Ocenjeno je, da ima redko bolezen 120.000 prebivalcev Slovenije. V Evropi je več kot 30 milijonov bolnikov, vseh bolnikov na svetu je preko 300 milijonov.
Redke bolezni so večinoma genetskega izvora (80 odstotkov izmed vseh redkih bolezni, ki jih je skupno med šest in osem tisoč). Vplivajo na fizične, duševne in senzorične sposobnosti ter povzročajo invalidnost in močno zaznamujejo življenja bolnikov in njihovih bližnjih. Skoraj tretjina otrok s temi boleznimi ne dočaka petega leta starosti.
Za večino redkih bolezni ni zdravila
V večini primerov in sicer za 95 odstotkov redkih bolezni ne obstajajo ne zdravilo in ne zdravljenje. V teh primerih gre za podaljševanje življenjske dobe bolnikov. Pa tudi to je izredno zahtevno in tudi drago. Na to opozarjajo v društvu Viljem Julijan in začenjajo tudi s posebno akcijo zbiranja sredstev, s katerimi bodo lahko krili stroške pomoči, s čimer bodo pomagali staršem otrok.
Otroci s težkimi redkimi boleznimi pogosto potrebujejo 24-urno zahtevno zdravstveno oskrbo, saj imajo pogosto hude zaplete, kot so epileptični napadi, težave pri dihanju, upad kisika v krvi, okužbe in rane, hkrati pa se ne morejo premikati in govoriti. To oskrbo, ki je na pogosto na ravni strokovne zdravstvene oskrbe, jim pogosto zagotavljajo starši na domu.
Društvo Viljem Julijan: starši potrebujejo pomoč ustrezno usposobljenega zdravstvenega delavca
Nega bolnih otrok je za starše fizično, psihično in čustveno zelo zahtevna, opozarjajo v društvu Viljem Julijan. Starši posledično pogosto izgorevajo in se soočajo z duševnimi stiskami, pa tudi s strahom, da ne bodo mogli skrbeti za otroka, če bi zboleli sami. Še posebej zahteven je položaj staršev samohranilcev in staršev z dvema ali več otroki z redkimi boleznimi.
V Društvu Viljem Julijan zato poudarjajo, da starši nujno potrebujejo pomoč ustrezno usposobljenega zdravstvenega delavca, ki bi jo morala zagotoviti država v okviru sistema javnega zdravstva.
Premiki v pravo smer in kje se zatika
Z letošnjim letom se bo razširil nacionalni program testiranja za novorojenčke za prirojene redke bolezni in sicer iz 20 na 40 bolezni. Program, v katerega bo vključeno financiranje uvedbe programa presejanja novorojencev za spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cističnofibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo v višini dva milijona evrov je v petek na 8. nacionalni konferenci ob dnevu redkih bolezni predstavil minister za zdravje Janez Poklukar.
Družine lahko pridobijo pomoč za izboljšanje materialnega položaja v obliki delnega plačila za izgubljen dohodek. Bolnikom in njihovim svojcem je na voljo brezplačna telefonska številka nacionalne kontaktne točke za redke bolezni 080 88 45, kjer lahko dobijo aktualne, zanesljive in razumljive informacije o redkih boleznih, načinih zdravljenja, izvajalcih, registrih in društvih.
Vir slike: Zavod 13.
Število redkih bolezni iz leta v leto narašča, vsako leto naj bi odkrili 200 novih redkih bolezni. Na drugi strani pa je stiska zaradi premajhnega števila zdravnikov vse večja. Slovenija je sicer sprejela načrt dela na področju redkih bolezni za naslednjih 10 let, od 2021 do 2030, a pot do izpolnitve tega načrta je še dolga. Med drugim v Sloveniji namreč še vedno ni pregleda nad diagnozami redkih bolezni, register le-teh pa je v pripravi že štiri leta.
Prav tako nas kot družbo v celoti čaka še veliko dela v smeri premagovanja predsodkov. Za premagovanje predsodkov si prizadeva tudi Zavod 13, ki že od leta 2015 organizira pohod z rdečimi baloni za otroke z redkimi boleznimi (prvi je pohod z rdečimi baloni je bil v Šentujurju). Zaradi epidemioloških razmer pohoda letos ne bo, zato pozivajo k izražanju podpore z nalepljenimi rdečimi baloni na oknih po vsej Sloveniji in drugod med 25. februarjem in 4. marcem. Rdeč balon simbolizira upanje in ljubezen.
