Skip to content

Svetovni dan redkih bolezni: v Sloveniji pomoč otrokom s strani tretje osebe še vedno ni dosegljiva

Zadnji dan v mesecu februarju obeležujemo svetovni dan redkih bolezni, ki je namenjen širjenju osveščenosti o teh boleznih in opozarjanju na njihovo problematiko, so sporočili iz Društva Viljem Julijan.

Redke bolezni so pogosto zelo težke in hude, življenjsko ogrožajoče in pretežno neozdravljive. Večino bolnikov pa predstavljajo otroci in mladi, med katerimi otroci predstavljajo kar 75 odstotkov bolnikov.

Obenem za večino redkih bolezni ni nobenega zdravila ali zdravljenja, pri čemer 30 odstotkov otrok z redkimi boleznimi umre do 5. leta starosti. Redke bolezni so večinoma genetske bolezni, obenem pa sem spadajo tudi otroški raki in prirojene srčne okvare.

Mala borka Loti ima hudo neozdravljivo redko bolezen, zaradi katere potrebuje tudi pomoč pri dihanju. Vir slike: Društvo Viljem Julijan.
Mala borka Loti ima hudo neozdravljivo redko bolezen, zaradi katere potrebuje tudi pomoč pri dihanju. Vir slike: Društvo Viljem Julijan.

Ravno zaradi tega, ker je večina redkih bolezni posledica okvare v genetskem zapisu bolnika, pomeni, da se otroci z njimi rodijo, obenem pa za te bolezni večinoma ni zdravil in so posledično doživljenjske. Za male borce posledično ni možnosti zdravljenja, zato so ti otroci in mladi večinoma doma, kjer zanje skrbijo in jih negujejo njihovi starši.

V Društvu Viljem Julijan želijo ob letošnjem svetovnem dnevu redkih bolezni še posebej izpostaviti nujnost, da v Sloveniji pristojne institucije končno uredijo in zagotovijo otroško paliativno oskrbo na domu oziroma pomoč tretje osebe na domu za družine otrok z najtežjimi zdravstvenimi stanji. Redke bolezni namreč pogosto spremljajo različne oblike invalidnosti, zdravstveni zapleti, bolečine in trpljenje, tako bolnika kot širše družine.

Deklica Maša, ki trpi za smrtonosno in neozdravljivo redko boleznijo, metakromatsko levkodistrofijo, na primer potrebuje posebno 24-urno nego, oskrbo in varstvo. Videoposnetek o Maši je na voljo tukaj.

Mala borka Maša ima smrtonosno in neozdravljivo redko bolezen, metakromatsko levkodistrofijo. Vir slike: Društvo Viljem Julijan.
Mala borka Maša ima smrtonosno in neozdravljivo redko bolezen, metakromatsko levkodistrofijo. Vir slike: Društvo Viljem Julijan.

Večletna neprestana nega in oskrba otroka s hudim in neozdravljivim zdravstvenim stanjem lahko za starše predstavlja nečloveški napor. 24-urna nega je psihično, čustveno in fizično zelo zahtevna, zato pri starših prihaja do izgorelosti. V najtežji situaciji so starši samohranilci in starši, ki imajo dva ali več otrok s težkim zdravstvenim stanjem.

V Sloveniji ob tem starši otrok z redkimi boleznimi še vedno nimajo možnosti, da bi lahko vsaj za nekaj ur na teden varstvo in oskrbo otroka prevzela za to usposobljena oseba, v obliki otroške paliativne oskrbe na domu oziroma pomoči tretje osebe na domu. Ta pomoč pa je bistvenega in nujnega pomena.

»Zakaj v Sloveniji še vedno ni zagotovljena ustrezna pomoč staršem najtežje bolnih otrok? Zakaj so še vedno prepuščeni samim sebi – doma z otroci, ki umirajo, z otroci, ki imajo skrajno huda neozdravljiva zdravstvena stanja? Zakaj je država tako kruta in brezčutna do njih? Kruto in nečloveško je pričakovati od staršev, da zmorejo brez pomoči v tako skrajno težki situaciji,« sta ob tej priložnosti sporočila Gregor in Nina Bezenšek, starša fantka Viljema Julijana, ki je pri starosti dveh let umrl za redko boleznijo, in ustanovitelja Društva Viljem Julijan.

Mali borec Viljem Julijan je imel zelo težko in smrtonosno redko bolezen, gangliozidozo GM1. Vir slike: Društvo Viljem Julijan.
Mali borec Viljem Julijan je imel zelo težko in smrtonosno redko bolezen, gangliozidozo GM1. Vir slike: Društvo Viljem Julijan.

»Zato ob letošnjem svetovnem dnevu redkih bolezni ponovno odločno apelirava na državo, da končno uredi in zagotovi možnost otroške paliativne oskrbe na domu oziroma pomoč tretje osebe na domu za družine otrok z najtežjimi bolezenskimi stanji.«

Kot sta dejala, z društvom na to opozarjata že šesto leto, a brez uspeha. »Do sedaj se žal še vedno ni nič premaknilo, še vedno se ni nič uredilo. Zato želiva in upava, da bodo starši malih borcev končno slišani.

Na področju obravnave redkih bolezni v Sloveniji je bilo v zadnjih nekaj letih vseeno narejenega nekaj napredka. Med pomembnejšimi je zagotovo razširitev presejanja novorojenčkov za redke bolezni, iz dveh na 20 bolezni, ustanovitev tima za pediatrično paliativno oskrbo na Pediatrični kliniki v Ljubljani ter povišanje denarnega nadomestila za starše hudo bolnih otrok, ki zaradi oskrbe otroka na domu ne morejo več hoditi v službo.

Dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan, ob tem ugotavlja, da napredek poteka prepočasi. »Tako smo že leta 2020 podali pobudo, da se nacionalni program presejanja novorojenčkov čim prej še dodatno razširi in se vanj vključi bolezni kot je spinalna mišična atrofija, za katero obstajajo učinkovita zdravila, pri čemer pa je čim prejšnja diagnoza bistvenega pomena.«

»Čeprav je bilo obljubljeno, da se bo program razširil že v letu 2022, do tega še vedno ni prišlo, kar nas zelo žalosti,« je pojasnil dr. Jelen. »Prav tako še vedno nimamo vzpostavljenega nacionalnega registra za redke bolezni, čeprav pristojno Ministrstvo za zdravje na to opozarjamo že šesto leto.«

Potrebovali bi tudi bolj kakovostno zdravstveno obravnavo, »ki bi jo koordinirano izvajale multidisciplinarne ekipe specialistov v bolnišnicah, saj so redke bolezni pogosto kompleksne bolezni, ki potrebujejo obravnavo različnih specialistov,« je še dodal.

O svetovnem dnevu

Svetovni dan redkih bolezni je globalno usklajeno gibanje za redke bolezni, ki si prizadeva za pravičnost v socialnih okoljih, zdravstvenem varstvu in dostopu do diagnoze in terapij za ljudi, ki živijo z redko boleznijo.

Obeležujemo ga vsako leto na zadnji dan v mesecu februarju, vsake štiri leta je to na najredkejši dan v letu, 29. februarja. Razglasila ga je Evropska organizacija za redke bolezni EURORDIS na prestopno leto 2008.

Redke bolezni so v Evropi opredeljene kot bolezni, ki prizadenejo največ pet oseb na 10.000 prebivalcev. Čeprav je posamična bolezen lahko zelo redka, pa je različnih vrst redkih bolezni zelo veliko, po ocenah vsaj 8.000. Zato lahko skupno število bolnikov s temi boleznimi zajema tudi med štiri do sedem odstotkov prebivalstva.

Subscribe
Notify of
guest
0 Komentarji
Inline Feedbacks
View all comments

Prijava na e-novice